（比什凯克，6月11日，卡巴尔通讯社） 中国研究人员报告称，在治疗杜氏肌营养不良症（DMD）——一种导致进行性肌肉萎缩和运动功能丧失的严重遗传病——方面取得了突破。科学家开发的LEAPER RNA编辑技术在全球首次成功应用于治疗该诊断的患者。研究结果发表在《细胞》科学期刊上。本消息由哈萨克国际通讯社援引新华社报道。
据研发人员指出，这是中国自主研发的RNA编辑技术首次进入临床试验阶段。此外，这也是全球范围内首次将RNA编辑技术用于治疗杜氏肌营养不良症。
该疾病由基因突变引起，通常在儿童期显现。随着病情进展，患者失去独立行动能力，严重时死于呼吸或心力衰竭。现有治疗方法仅能延缓病程，无法阻止或逆转病情发展。
LEAPER技术由昌平实验室和北京大学的研究人员开发。据研究团队负责人魏文胜介绍，该系统能够精准识别肌肉细胞中遗传信息的缺陷区域，并修复突变，从而恢复功能性蛋白质的生成。
与传统的基因治疗方法不同，新技术无需向细胞内递送外源酶。它利用经过修饰的RNA分子，激活人体细胞自身的酶，对遗传信息进行定点编辑。这使得该系统更简单、更安全、且适用范围更广。
该研发工作是与昆明理工大学、上海交通大学以及其他多家科研机构合作进行的。在临床试验中，三名确诊为杜氏肌营养不良症的儿童接受了实验性治疗。在为期一年的观察期内，所有患者的运动功能均显示出显著且持续的改善。
据中国科学院院士谢晓亮表示，LEAPER平台的建立是多年基础研究的成果，为针对严重遗传疾病的药物开发开辟了新的可能性。科学家们希望，未来这项技术能够帮助全球更多的患者。